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PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE ENFERMEDADES  ENDOCRINO-METABOLICAS

 

Las enfermedades endocrino-metabólicas son enfermedades que se pueden presentar en los recién nacidos, sin ningún signo aparente y que provocan importantes problemas de salud.

 

Son enfermedades congénitas causadas por la alteración en la producción o eliminación de determinadas sustancias que tienen gran importancia en el desarrollo físico y/o intelectual del recién nacido. Las alteraciones físicas o psíquicas que se producen son tanto mas graves cuanto mas tarde se establezcan el diagnóstico y el tratamiento.

 

La detección de enfermedades mediante cribado forma parte de las actividades de prevención establecidas en la Cartera de Servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (RD 1030/2006, de 15 de septiembre).

 

El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas tiene por objetivo la detección precoz de estas enfermedades, permitiendo prevenir de manera temprana la aparición de secuelas irreversibles.

 

ENFERMEDADES QUE SE DETECTAN

 

El Programa comenzó en 1981 detectando 2 enfermedades: Hipotiroidismo y Fenilcetonuria. En 2012 se incorpora la detección de Fibrosis Quística y a partir de 2016 se inicia en Cantabria el cribado ampliado a 7 enfermedades tras la decisión ministerial de unificar la detección de las enfermedades objeto de cribado en todo el Sistema Nacional de Salud.

 

De este modo, las enfermedades que pasan a formar parte del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de Cantabria, son:

 

1. Hipotiroidismo Congénito

2. Fibrosis Quística

3. Anemia Falciforme  

4. Acidemia Glutárica tipo I

5. Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

6. Déficit de 3-hidroxiacil -CoA deshidrogenasa de cadena larga

7. Fenilcetonuria  / Hiperfenilalaninemia

 

Hipotiroidismo Congénito:

Es una enfermedad en la que se produce una secreción insuficiente de hormonas tiroideas que son indispensables, entre otras funciones, para el desarrollo del cerebro del bebé.

Si no se trata adecuadamente y de forma precoz puede provocar retraso mental y discapacidad física. El tratamiento es sencillo y eficaz.

 

Fibrosis Quística:

Es una enfermedad hereditaria crónica y progresiva, que afecta a órganos importantes como son el pulmón y el páncreas, entre otros. Las personas que la padecen producen un moco espeso y viscoso que obstruye los conductos del órgano donde se localiza.

La detección precoz asegura un asesoramiento pediátrico temprano: medicación adecuada, correcta nutrición, fisioterapia, profilaxis de complicaciones, etc, así como una  mejor calidad de vida de los niños y niñas que la padecen.

 

Anemia Falciforme:

Es una enfermedad hereditaria que produce una alteración en la forma de los glóbulos rojos, que hace que se destruyan más fácilmente provocando anemia. También ocasiona alteraciones secundarias frecuentes, como infecciones bacterianas severas.

Gracias al diagnóstico precoz se mejora el pronóstico y se previenen complicaciones graves en los bebes.

En el proceso de cribado realizado en Cantabria para esta enfermedad, se detectan, no sólo enfermos sino también portadores asintomáticos o alteraciones del fenotipo sin repercusión clínica.

 

Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos (Acidemia Glutárica tipo I) ácidos grasos (Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y Déficit de 3-hidroxi- acil-CoAdeshidrogenasa de cadena larga) y aminoácidos (Fenilcetonuria e Hiperfenilalaninemia):

Son enfermedades genéticas hereditarias del metabolismo de estas sustancias.  Cuando se acumulan por trastornos del metabolismo, se comportan como productos tóxicos para el organismo (principalmente a nivel hepático, muscular, cerebral y cardiaco) con graves consecuencias para el recién nacido.

Su detección y tratamiento precoz, con medidas principalmente dietéticas, permite prevenir de manera temprana la aparición de secuelas irreversibles.

 

POBLACIÓN A LA QUE VA DIRIGIDO

 

A todos los recién nacidos en el ámbito territorial de la Comunidad Autónoma de Cantabria, tanto si el nacimiento ha tenido lugar en una maternidad (Hospital Universitario marques de Valdecilla, Hospital de Laredo y Clínica Mompía) o en el domicilio.

 

PRUEBA DE CRIBADO QUE SE REALIZA

 

La prueba consiste en la obtención de una  muestra de sangre del bebe mediante un pequeño pinchazo en el talón: “Prueba del Talón”. Las gotas de sangre que se extraen se empapan en un papel especial que sirve de soporte para enviar la muestra al laboratorio donde se analiza.

 

La prueba se realizada entre las 48-72 horas de vida del bebé, donde ha tenido lugar el nacimiento.

 

La realización de esta prueba es voluntaria y se ofrece a todos los recién nacidos en nuestra Comunidad Autónoma de manera  gratuita

 

Junto con la muestra se recogen, en una ficha de datos adjunta, los datos de filiación del bebe y de los padres, así como su dirección y teléfono actualizados. Para realizar esta prueba es preciso el consentimiento expreso y por escrito de la madre y/o padre. Para ello, en la parte posterior de la ficha que se le entrega es muy importante que  firme y marque con una X si acepta o rechaza la realización de esta prueba a su hijo o hija.

Las muestras de sangre se envían diariamente a un Laboratorio de Salud Pública del Sistema Nacional de Salud, en el que se centralizan las determinaciones de varias Comunidades Autónomas de la zona norte.

 

RESULTADOS DE LA PRUEBA

 

Si todos los resultados de la prueba están dentro de los limites NORMALES, recibirán una carta en su domicilio aproximadamente 3 semanas después de la extracción, indicando que todas las pruebas se encuentran dentro de los límites normales.

 

La gran mayoría de los recién nacidos resultarán negativos a estas pruebas. Solo en un pequeño porcentaje de los bebes (menos de 1 de cada 100) es necesario realizar pruebas de confirmación antes de tener el diagnóstico definitivo.

 

Si alguno de los resultados NO ESTA DENTRO DE LOS LÍMITES NORMALES, esto no significa aún que padezca alguna de las enfermedades que se estudian, ya que todos los resultados que se encuentran fuera de los rangos de normalidad deberán ser confirmados con nuevas pruebas analíticas. En ese caso nos pondremos en contacto inmediato con la madre y/o padre, para indicarles los pasos a seguir.

 

Es necesario advertir que en cualquier prueba de cribado, existe la probabilidad (muy baja) de que se produzcan casos de falsos positivos y (mucho más baja aún) de falsos negativos. 

 

SEGUIMIENTO DE LOS CASOS CONFIRMADOS

 

Para cada una de las enfermedades que se estudian hay una Unidad de Seguimiento en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. En el caso de que, tras las confirmaciones realizadas, los resultados se mantengan alterados, se citará al niño o niña lo antes posible en la Unidad de Seguimiento.

 

Cada Unidad tiene un pediatra responsable que será quien controle al bebe en todo lo relativo a la enfermedad y su tratamiento en caso necesario.

 

PARA CONTACTAR CON EL PROGRAMA

 

Teléfono: 942 20 77 55

Correo electrónico: cribadoneonatal@cantabria.es

 

Enlaces de interés:

 

Cartel Prueba del Talón

Tríptico informativo

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