03 mar 2016

El objetivo es concienciar sobre la importancia de la prevención durante la planificación del embarazo y el diagnóstico precoz en la gestación y al nacimiento

Los hospitales de Laredo y Valdecilla participan en un estudio colaborativo a nivel nacional 

Santander 02.03.2016

La Consejería de Sanidad se suma mañana jueves 3 de marzo a la celebración del Día Mundial de los Defectos Congénitos, con el fin de informar y concienciar sobre la importancia de la prevención antes del embarazo y de la detección precoz durante la gestación y al nacimiento de estas enfermedades.

Los defectos congénitos son alteraciones que se producen en el embrión o en el feto durante el embarazo y que se pueden manifestar durante la gestación, tras el nacimiento o a lo largo de la vida. Su origen suele ser genético o ambiental, sin embargo en la actualidad todavía hay un elevado porcentaje de casos en los que se desconoce la causa que lo origina, por lo que la prevención y el diagnóstico prenatal y neonatal precoz son las medidas que podemos ofrecer a las gestantes y sus parejas.

Los defectos congénitos se presentan aproximadamente entre un 3-4% de los recién nacidos y constituyen un importante problema de salud pública en los países desarrollados, dada la mortalidad y morbilidad que conllevan.

En la actualidad existen muchas estrategias preventivas que permiten evitar estos defectos, fundamentalmente mediante un asesoramiento previo al embarazo, el Consejo genético especializado y con una detección precoz durante la gestación y después del nacimiento, así como de un tratamiento individualizado y especifico para aquellos recién nacidos que los presentan.

Entre las principales medidas preventivas, se incluyen los hábitos de vida saludables, evitando el consumo de tabaco, alcohol o drogas; una dieta equilibrada y dosis bajas de ácido fólico desde el periodo preconcepcional y hasta al menos el primer trimestre del embarazo.

Programas sanitarios de diagnóstico precoz

Es muy importante una correcta vigilancia del embarazo, que permite identificar la existencia de factores de riesgo que pueden facilitar su aparición, así como la realización de pruebas especificas para el diagnostico precoz de los mismos. A esta tarea se dedican varios programas de la Consejería de Sanidad.

Destaca el Programa de Detección Precoz de Anomalías Cromosómicas, para detección del Síndrome de Down y de otros defectos cromosómicos en el primer trimestre de la gestación, en el que cada año se detectan entre 25-30 fetos afectados. De igual manera, la realización de una ecografía sistemática entre las 18-20 semanas en todos los embarazos permite el diagnostico de malformaciones estructurales en el feto.

Tras el parto, también es importante la detección temprana en el recién nacido de una serie de enfermedades congénitas raras. Para ello la Consejería de Sanidad dispone de un programa específico, el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas, que recientemente ha ampliado a 7 el número de enfermedades que detecta en los recién nacidos (Hipotirodismo, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Anemia falciforme, MCAD, LCHAD y Acidemia glutárica tipo I).

Igualmente en la Consejería de Sanidad se cuenta con un Programa de detección precoz de la hipoacusia neonatal. A todos los recién nacidos de Cantabria se les realiza una prueba de otoemisiones acústicas a las 48 horas del nacimiento para detectar posibles problemas de audición y hacer el seguimiento clínico de confirmación si es preciso.

Estudio colaborativo

La Consejeríade Sanidad de Cantabria apoya, mediante financiación específica, un Convenio de colaboración con la Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC), que mantiene el registro estatal de estas enfermedades y la investigación de referencia en estos temas.

Cantabria participa en el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), para investigar sobre los defectos congénitos, muchos de los cuales se pueden considerar enfermedades raras dada su baja prevalencia.

En este estudio participan los Hospitales de Laredo y Valdecilla mediante la recogida de datos de recién nacidos con defectos congénitos y de sus correspondientes controles sanos (estudio de casos y controles).

La red del ECEMC está constituida por dos grupos: un grupo coordinador ubicado en el Instituto de Salud Carlos III y un grupo periférico integrado por más de 400 médicos de toda España.

Desde el Hospital de Laredo el pediatra Víctor Canduela, que coordina la recogida de datos de dicho hospital, ha resaltado la importancia de dichos estudios epidemiológicos que permiten investigar las causas de los defectos congénitos. La posibilidad de estudiar gran cantidad de niños con alteraciones del desarrollo embrionario de muy baja frecuencia, es la única forma de llegar a identificar las causas y establecer medidas preventivas en sus tres niveles; aunque el objetivo principal de este grupo de trabajo es la prevención primaria, porque es la que impide que el desarrollo embrionario se altere, evitando la aparición de malformaciones congénitas.

Se analizan cada año alrededor del 20-25% (según los años) del total de nacimientos de todo el país, lo que supone un total de 100.000-110.000 nacimientos consecutivos estudiados cada año. De ellos, entre 1.100 y 1.200 recién nacidos presentan defectos congénitos de todo tipo detectables durante los tres primeros días de vida, que son los que se incluyen en el registro del ECEMC. Cada uno de esos niños y niñas es evaluado clínicamente y, mediante los análisis correspondientes (cariotipo de alta resolución y molecular, bioquímicos, rayos-X¿), se trata de llegar a un diagnóstico.

Además de este registro de recién nacidos con defectos congénitos, el ECEMC cuenta desde 1991 con dos servicios de información: uno dirigido a los profesionales médicos (SITTE-Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) y otro para la población general (SITE-Servicio de Información Telefónica para la Embarazada), como una forma rápida y sencilla de hacer llegar la información científica actualizada a las personas que deben aplicarla y utilizarla.

El grupo de investigación del ECEMC es uno delos grupos de excelencia del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) desde su constitución en 2006.