27 ene 2014

Conocer las mutaciones presentes en las células cancerosas permite buscar terapias más eficaces, y con ello mejorar el tratamiento e incrementar la curación

Santander- 25.01.2014

El Grupo Genómica del Cáncer del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL, antiguo IFIMAV) ha publicado por segunda vez en España la secuenciación completa de un tumor, concretamente del linfoma esplénico de zona marginal, un proyecto que aparece en el último número de la revista `Leukemia', la de mayor impacto en su especialidad.

La importancia de la secuenciación del genoma de los diversos tipos de cáncer radica en que permiten, por un lado, diagnosticar a los pacientes en fases iniciales de la enfermedad, y, por otro, identificar los genes mutados sobre los que dirigir nuevas terapias, lo que implica lograr tratamientos más específicos y, por tanto, más eficaces.

El trabajo del IDIVAL, cuya primera autora es Nerea Martínez, se ha llevado a cabo en colaboración con hematólogos de varios hospitales españoles y europeos, y ha consistido en la secuenciación genómica de células tumorales y normales de 15 pacientes con este tipo de linfoma. En la secuenciación han participado el Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), de Barcelona.

La secuenciación genómica de un tumor es "un trabajo muy complejo, de muchos años y muy costoso", explica Miguel Ángel Piris, responsable del Grupo Genómica del Cáncer del IDIVAL. En este caso, la financiación ha procedido del Ministerio de Economía y Competitividad, la Sociedad para el Desarrollo Regional de Cantabria (SODERCAN) y la Asociación Española contra el Cáncer.

Los linfomas, tumores de células del sistema inmune que suelen originarse en los ganglios y otros órganos linfáticos, constituyen una de las principales líneas de investigación del grupo que dirige Miguel Ángel Piris. Se trata de un cáncer de muy amplio espectro, pues se conocen hasta 60 tipos de linfomas.

"Cuanto más profundizamos en la clasificación de los linfomas, mayor es el éxito al tratarlos, porque podemos buscar terapias más específicas", señala el investigador, que añade que "actualmente somos capaces de curar un 60% de todos los linfomas".

El linfoma esplénico de zona marginal es una neoplasia poco frecuente (apenas supone un 1% de todos los linfomas) y muy desconocida, que afecta típicamente al bazo. Es especialmente agresiva y su tratamiento es fundamentalmente quirúrgico. Su secuenciación ayudará a encontrar drogas que permitan mejorar los resultados terapéuticos y aumentar la curación, pero también a profundizar en el conocimiento del cáncer linfático.

Los estudios de secuenciación genética de los tumores constituyen una de las estrategias fundamentales de la investigación del cáncer en todo el mundo, ya que ayudan a clasificar las neoplasias con gran precisión, lo que implica buscar terapias dirigidas y personalizadas para obtener un mayor éxito en el tratamiento y la curación de los pacientes.

Secuenciar el ADN (molécula que contiene la información genética) hace posible conocer el orden de los genes de una célula e identificar las posibles mutaciones que, como ocurre en las células cancerosas, dan lugar a un tumor. Dichas mutaciones se manifiestan en las proteínas, alterando las diversas funciones que éstas desempeñan dentro de la célula: estructurales, inmunológicas, reguladoras, etc.

De ahí que la secuenciación genética de los tumores se centre en el exoma, que es como se denomina a la parte del ADN que codifica proteínas y que, formado por 30 millones de pares de bases, representa solo el 1% del genoma de la célula.

La secuenciación del exoma de las células del tumor ¿en este caso, el linfoma esplénico de zona marginal- es la primera fase de este tipo de proyectos de investigación, una fase descriptiva en la que se identifican los genes mutados y la frecuencia de cada mutación.

En una segunda fase, de secuenciación dirigida, "se trata de ver cuál es la relevancia clínica y biológica de estas alteraciones genéticas", explica Miguel Ángel Piris, lo que generalmente se hace probando drogas in vitro o in vivo, inoculando en ratones muestras biológicas de pacientes con la enfermedad.